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 정의 |
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혈중 콜레스테롤이 높은 경우는 의외로 많다. 가족성 고지혈증이란 유전적 결함에 의해 혈중 콜레스테롤이나 중성지방이 높은 상태를 말한다. 가족성 고지혈증은 혈중에 지방과 결합하고 있는 지단백이 많은 상태로 다른 고콜레스테롤증에 비해 합병증이 비교적 젊은 나이에 발생한다. 혈중 지방, 특히 콜레스테롤이 높으면 관상동맥 질환와 같은 동맥경화증 합병증이 증가한다.
가족성 고지혈증에는 다양한 종류가 있다. 가장 흔한 경우는 이상 유전자를 1개만 갖고 있는 경우로 인구 500명당 1명에서 발생하며, 정상인에 비해 콜레스테롤이 2-3배 가량 높다. 양쪽 부모로부터 이상 유전자를 받는 경우는 백만 명당 1명 정도이다. 만일 이상 유전자가 2개인 경우에는 콜레스테롤이 정상인에 비해 6-8배 정도 높으며, 심지어는 어린이라도 심장발작이 일어날 수 있다. |
| 증상 |
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혈중 콜레스테롤이 매우 높은 경우는 대부분 가족성 고지혈증에 의한 것으로, 증상은 다음과 같으며 몇 년에 걸쳐 서서히 나타난다.
* 손등에 노란색 결절이 생긴다(황색종).
* 발목과 손목 주위의 건에 결절이 생긴다.
* 눈꺼풀에 결절이 생긴다(황색판종).
* 홍채(눈의 검은자) 주위에 하얀 고리가 생긴다.
중성 지방은 대부분 증상을 일으키지는 않지만 급성 췌장염의 발생률을 증가시킨다. 남성에서는 20-30대에서 흉통(협심증)과 같은 관상동맥 질환의 증상이 나타날 수 있다. 여성의 경우에는 폐경 후 에스트로겐을 복용하면 고콜레스테롤증에 의한 합병증을 어느정도 예방할 수 있다. |
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