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 정의 |
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| 혈색소증은 혈중 철이 지나치게 많은 상태로, 철이 간, 췌장, 심장에 축적되어 각 기관의 손상을 가져온다. 유전적 질환인 혈색소증은 여성보다 남성에서 더욱 많이 발생하는데 이는 여성은 주기적 월경으로 철이 소실되기 때문이다. |
| 원인 |
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| 혈색소증은 유전자 이상에 의해 음식물로부터 철이 과도하게 흡수되어 생긴다. 이상 유전자는 열성으로 유전되어 양쪽 부모로부터 각각의 이상 유전자를 물려받아야 발생한다. 만일 양친이 모두 이상 유전자 보인자인 경우 그들의 자녀에서 혈색소증이 발생할 확률은 1/4이다. 보인자는 증상이 나타나지 않는다. |
| 증상 |
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증상은 대부분 서서히 나타나며, 40세 이전에는 증상이 잘 나타나지 않는다. 초기에 나타나는 증상은 다음과 같다.
* 쇠약감과 무기력증이 나타난다.
* 복통이 생긴다.
* 고환의 크기가 줄어들고 성욕이 감퇴한다.
* 관절통과 관절 경직(특히 손)이 나타난다.
* 피부가 구릿빛으로 변한다.
알코올은 장으로부터의 철분 흡수를 증가시키기 때문에 술을 많이 마시면 증상이 빨리 나타난다. 병이 진행되면 만성 신부전, 당뇨병, 간경병증, 간암 등이 발생할 수 있다. |
| 진단 |
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| 혈색소증은 혈중 철분의 증가 여부를 통해 진단하며 CT 촬영이나 초음파 검사로 간의 손상 여부를 확인할 수 있다. 간생검을 통해 철분이 간에 어느 정도 침착되어 있는지 알아볼 수 있다. 환자의 가족들도 선별 검사를 받도록 한다. |
| 치료 |
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| 우선 체내에 있는 과도한 철분을 제거하기 위해 혈중 철분이 정상화될 때까지 매주 500ml 정도의 혈액을 제거한다. 과음은 삼가고 철분이 많은 음식 역시 피한다. 당뇨병 같은 합병증이 발생한 경우에는 그에 대한 치료를 한다. |
| 예방 |
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| 간이 손상되기 전에 치료를 빨리 시작하면 조기 사망을 예방할 수 있다. 장기 손상이 심한 경우에는 상당히 치명적이다. 드문 경우이지만, 심장이식이나 간이식이 필요할 수도 있다. |
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