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 정의 |
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액체로 채워진 여러 개의 낭종으로 인해 신장이 벌집 모양으로 변형되는 유전 질환이다. 낭종이 점차 정상적인 조직을 대체하면서 신장의 크기가 커지고 그 기능은 조금씩 떨어져 말기 신부전에 이르게 된다.
주로 성인에서 발생하고 드물지만 어린이에서도 나타난다. 성인형 다낭성 신질환은 증상이 20세 정도에 일찍 나타날 수도 있지만, 일반적으로 약 45세가 되기 전까지는 명확하지 않다. 어린이의 경우는 소아형 다낭성 신질환으로 알려져 있으며 때로는 매우 치명적이다. |
| 원인 |
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| 비정상적인 유전자에 의해 발생한다. 성인형은 상염색체 우성으로 유전되어 이 유전자를 지닌 부모의 자녀들은 성인이 되어 2명당 1명꼴로 이 질병이 발병할 가능성이 있다. 소아형은 상염색체 열성으로 유전되기 때문에 양쪽 부모에게 모두 결함이 있는 유전자를 물려받을 경우에만 발생한다. |
| 증상 |
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증상은 수년간 나타나지 않을 수도 있으나 주요 증상은 다음과 같다.
* 복부에서 불분명한 불편함이 느껴지거나 등 아래쪽에 통증이 나타난다.
* 복부나 등 아래쪽에 갑작스럽고 심한 통증이 간헐적으로 나타난다.
* 혈뇨가 나온다.
소아형 다낭종 질환을 가진 환자는 신장이 커져서 복부가 팽만해진다. 성인의 경우 질병이 진행됨에 따라 고혈압이 발생할 수도 있는데, 이것은 신장에 더 큰 손상을 초래할 수 있다. 신장 낭종 중 하나 또는 그 이상이 감염되어, 통증과 열을 유발하기도 한다. 또한 췌장이나 간 등 다른 장기에서도 낭종이 발견될 수 있다. 만일 복부에 통증이 있고 소변에 피가 보이면 되도록 빨리 의사에게 진찰을 받아야 한다. |
| 치료 |
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많은 경우 신체 검사 과정에서 처음으로 발견되거나 선별 검사를 받는 과정에서 발견된다. 신장 기능을 확인하기 위해 혈액과 소변 검사를 하고, 진단을 확인하기 위해 초음파 검사나 CT 촬영을 한다.
다낭성 신질환 환자인 부모에게 태어난 정상 어린이는 정기적으로 초음파 검사를 받도록 한다. 태아 때 다낭성 신질환이 발견되지 않아도 출생시 복부가 팽만되어 있다면 소아형 다낭성 신질환이 있을 가능성이 상당히 크기 때문이다.
한편 낭종의 형성을 막는 효과적인 방법은 없지만, 고혈압을 잘 조절하면 신장 손상을 늦출 수는 있다. 낭종의 액체가 감염되면 항생제를 처방한다. 말기 신부전증이 발생하면 투석이나 신장이식이 필요하다. |
| 예방 |
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| 성인의 경우는 매우 다양한 형태로 진행된다. 다낭성 신질환을 가진 사람 10명 중 7명은 65세 이전에 신부전증에 걸린다. 소아형 다낭성 신질환을 가진 어린이의 경우에는 신장 기능이 나빠지면 결국 투석이나 신장이식을 받아야 한다. |
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